尤文肉瘤是什么？

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　尤文肉瘤家族肿瘤是一组小圆细胞肿瘤，包括尤文肉瘤，原始神经外胚层肿瘤(PNET)，Askin瘤，骨的PNET和骨外尤文氏肉瘤。

　　尤文氏肉瘤特征表现为染色体22q12上ETS基因家族的不同成员(FLI1，ERG，ETV1，ETV4，和FEV)等EWS基因(EWSR1)的融合。EWS-FLI1融合转录是11号染色体的EWS和FLI1易位并发生融合，t(11;22)(q24;q12)在85％尤文肉瘤病例中得到确定。

　　在5％到10％的病例中，EWS是与ETS基因家族的其他成员融合。在罕见的情况下，当不存在EWS重排时，FUS可以替代EWS产生融合基因转录。

　　(FUS-EWS融合转录基因易位t(16;21)(p11;q24)或FUS-FEV融合转录易位来自于t(2;16)(Q35;p11)。尤文肉瘤还有一个特点是细胞表面高表达糖蛋白MIC2(CD99)。MIC2的表达可能用于尤文肉瘤和原始神经外胚层肿瘤等小圆细胞肿瘤的鉴别诊断，虽然对这些肿瘤并非特异。

　　通常，ESFT发生在青少年和年轻成人。最常见的原发部位是骨盆，股骨和胸骨，尽管所有骨头都可能会受到影响。长骨骨干是最常见的受累部位，影像学上会出现骨斑和经典的被放射科医生称为“洋葱皮”样反应的骨膜反应。与大多数骨骼肉瘤患者一样，尤文肉瘤家族肿瘤患者通常是由于局部疼痛或肿胀才发现病变。不像有些肉瘤是因全身症状如发热，消瘦和疲劳而发现的。实验室检查异常包括血清LDH和白细胞增多。